Как стать донором яйцеклетки?Что такое ЭКО?Как стать донором спермы?
Преимплантационная генетическая диагностика  >  ПГД моногенных заболеваний

ПГД моногенных заболеваний

ПГД моногенных заболеваний рекомендована для семей с установленной генной болезнью. Генные (моногенные) заболевания достаточно редки. Но если в семье есть ребёнок или другой член семьи с генной болезнью, то риск родить ребёнка с таким же заболеванием может быть высоким. Для оценки такого риска супружеская пара должна обязательно пройти медико-генетическое консультирование.

Причиной генной болезни является нарушение (мутация) определенного гена (участка ДНК). Для того чтобы супружеская пара могла планировать ПГД оба супруга должны быть обследованы в отношении генного дефекта — иметь на руках результаты молекулярно-генетического исследования, мутация (мутации) должна быть выявлена. При неясном характере наследования, не установленной мутации, планирование ПГД не возможно. Если супружеская пара не имеет молекулярно-генетического обследования, то необходимо обратиться к врачу генетику для назначения такого обследования.

mikro.jpg

Преимплантационная диагностика позволяет отобрать эмбрионы с нормальным генотипом и может проводиться для генных заболеваний с разным типом наследования: аутосомно-рецессивным, аутосомно-доминантным, сцепленным с полом.

Показанием к ПГД является только высокий генетический риск в отношении тяжелого наследственного заболевания с выявленным молекулярно-генетическим дефектом. Перечня наследственных заболеваний, в отношении которых возможно проведение ПГД, не существует, поскольку это возможно для любого заболевания, однако наличие показаний обязательно. Особенностью ПГД моногенных дефектов является то, что к этой технологии прибегают супружеские пары без бесплодия. ЭКО в данном случае дает возможность обследовать эмбрионы на ранних стадиях развития до имплантации в матке.

В Красноярском центре репродуктивной медицины выполнены лечебные циклы ЭКО-ИКСИ-ПГД для следующих генных болезней:

  • Адреногенитальный синдром (ген CYP21A2),
  • Врожденный поликистоз почек, аутосомно-рецессивный (ген PKHD1),
  • Болезнь Краббе (ген GALC),
  • Болезнь Гоше (ген GBA)
  • Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1 (ген PMP22),
  • Муковисцидоз (ген CFTR).

Как проводится ПГД генных болезней

Для планирования ПГД к нам может обратиться сама супружеская пара или врач генетик. При обращении необходимо составить и направить нам запрос. В дальнейшем супружеской паре надо пройти консультацию репродуктолога для планирования ЭКО. После этого проводится подготовительный этап, и затем лечебный цикл ЭКО-ИКСИ-ПГД.

Подробное описание этапов проведения ПГД

1. Запрос

Запрос необходим для первичного обращения в наш Центр по поводу ПГД, чтобы узнать, возможно ли проведение ПГД для конкретного случая. В запросе необходимо отразить следующую информацию:

  • Ф.И.О., дата рождения женщины и мужчины,
  • название заболевания,
  • сведения о родственниках, которые страдают данным заболеванием,
  • регион проживания,
  • электронный адрес, телефон.

К запросу обязательно необходимо приложить отсканированные документы:

  • результаты молекулярно-генетического обследования семьи,
  • заключение врача генетика, содержащее информацию о том, что ПГД рекомендовано в данном конкретном случае, а также схему родословной и оценку генетического риска.

Запрос нужно направить по электронной почте: info@artmedgroup.ru. В заголовке или теме сообщения обязательно следует указать «Запрос на ПГД».

Запрос рассматривается в лаборатории генетики и врачом генетиком Красноярского центра репродуктивной медицины для того, чтобы определить имеются ли технические возможности для проведения ПГД в данном случае и какой биологический материал потребуется от семьи. Ответ на запрос дается в течение трех рабочих дней и направляется на указанный в запросе электронный адрес.

2. Консультация (обследование) у репродуктолога

При наличии положительного ответа на запрос относительно ПГД необходимо пройти первичный прием у врача акушера-гинеколога репродуктолога. Это необходимо для того, чтобы определить перспективы ЭКО для супружеской пары. Так, для проведения ЭКО необходим достаточный фолликулярный запас. В ходе приема врач проведет оценку фолликулярного запаса женщины, выяснит, нет ли противопоказаний для проведения лечебного цикла ЭКО. Также врач определит объем необходимого обследования перед ЭКО. Объем стандартного обследования представлен на станице «Перечень обследований перед ЭКО» нашего сайта.

Первичный прием у репродуктолога для планирования ЭКО можно пройти в нашем Центре. Для этого необходимо обязательно заранее записаться на прием по телефону. Можно обратиться за консультацией и обследованием по месту жительства, но обязательно в клинике, специализирующейся на ЭКО.

3. Подготовительный этап

Подготовительный этап является обязательной частью ПГД генных болезней в нашем Центре. Без него проведение ПГД моногенных дефектов в лечебном цикле ЭКО невозможно. Для того, чтобы приступить к подготовительному этапу, необходимо предварительно записаться и пройти прием у врача генетика Центра. В ходе приема врач генетик с супружеской парой обсудит схему ПГД, применяемую в нашем Центре, альтернативные методы профилактики наследственной патологии (пренатальная диагностика, донорство гамет) и объяснит, какой биологический материал потребуется от семьи. Чаще всего требуется кровь или буккальный эпителий женщины, супруга, родственников первой степени родства — родителей и/или детей. В зависимости от заболевания (типа наследования) или недоступности кого-то из родственников может потребоваться биологический материал других родственников и эякулят супруга. Если принято решение о проведении ПГД, в ходе приема врача генетика заключается договор на проведение подготовительного этапа ПГД.

После заключения договора, необходимо оплатить стоимость подготовительного этапа ПГД генных болезней. Оплата возможна в кассе Центра, либо перечислением на счет.

Затем необходимо предоставить биологический материал. Биологическим материалом может служить кровь, забранная в пробирки-вакутейнеры с ЭДТА (3-6 мл); высушенная кровь или буккальный эпителий, забранные на специальный аппликатор. Какой именно биологический материал и в каком виде обязательно должно соответствовать тому, что определил врач генетик. Забор биологического материала должен обязательно производиться в соответствии с правилами нашего Центра, которые объяснит врач генетик. Также пациентам будет выдана памятка. Биологический материал можно сдать в КЦРМ, либо по месту жительства и направить в КЦРМ почтой при соблюдении условий транспортировки.

Лаборатория генетики приступает к выполнению подготовительного этапа после того, когда будет подписан договор, произведена оплата и получен весь необходимый биологический материал. В ходе подготовительного этапа иногда может потребоваться дополнительный биологический материал. В этом случае лаборатория направляет запрос супружеской паре. 

В ходе подготовительного этапа из всех образцов выделяется ДНК, разрабатывается схема тестирования генного нарушения для конкретной семьи. Схема включает анализ мутаций и косвенных маркеров. Косвенные маркеры необходимы для того, чтобы повысить точность диагностики, которая при ПГД выполняется на очень малом количестве ДНК. Без информативных маркеров, сцепленных с мутацией в гене очень велики риски ошибок исследования на единичных клетках вследствие контаминации, плохой амплификации. Именно для того, чтобы выявить информативные маркеры, необходимы биологические образцы родственников. Вся система проверяется на единичных клетках.

Подготовительный этап занимает 2–3 месяца. По итогам подготовительного этапа выписывается заключение о подготовительном этапе. Только после выписки заключения супружеская пара может вступать в лечебный цикл ЭКО-ИКСИ с ПГД.

Если супружеская пара после рождения одного ребенка захочет обратиться за повторным проведением лечебного цикла ЭКО-ИКСИ-ПГД, то повторного проведения подготовительного этапа не потребуется. Однако при этом супружеская пара должна об этом уведомить врача генетика за месяц до вступления в лечебный цикл.


collage.jpg4. ПГД в лечебном цикле ЭКО-ИКСИ

К началу лечебного цикла ЭКО-ИКСИ-ПГД пациентка должна иметь все результаты обследования, необходимого при стандартной процедуре ЭКО, заключение по подготовительному этапу ПГД, а также не иметь противовоказаний для ЭКО. По согласованию с врачом репродуктологом пациентка приезжает в КЦРМ для начала лечебного цикла.

Лечебный цикл с ПГД проводится также как и стандартный лечебный цикл ЭКО и включает те же этапы («Этапы ЭКО»).

ПГД включает в себя забор материала эмбрионов и генетическое исследование на этом материале. Схема ПГД рассмотрена в разделе «Как проводится ПГД?»

Исследование генотипа эмбрионов проводится только молекулярно-генетическими методами, эффективными для малого количества генетического материала. Основным методом генетического исследования при проведении ПГД моногенных дефектов является полимеразная цепная реакция (ПЦР). В нашем Центре для ПГД моногенных заболеваний применяется двухраундная ПЦР. При проведении ДНК-диагностики на одной/нескольких клетках очень велики риски контаминации или низкой эффективности ПЦР. Так, в пробирку может попасть чужеродная клетка и результат «Норма» в заключении может не иметь ни какого отношения к эмбриону. При ПЦР на малом количестве ДНК может произойти искажение генотипа: один из аллелей может не получиться и это также является источником ошибочной диагностики. Для того чтобы преодолеть все эти эффекты и избежать ошибок ПГД основывается на подготовительном этапе.

По результатам ПГД в лаборатории генетики делается заключение по результатам ПГД, содержащее информацию по генотипу каждого эмбриона и рекомендации для переноса эмбрионов в полость матки (рекомендован эмбрион или нет).

Проведение ПГД моногенного заболевания можно сочетать с диагностикой хромосомных нарушений у эмбрионов. При ПГД моногенного дефекта проводится анализ нарушения определенного гена. Но для всех эмбрионов человека характерен достаточно высокий неспецифический риск других генетических нарушений — числовых хромосомных нарушений. Это особенно актуально, если присутствуют дополнительные факторы риска (подробнее изложено в разделе «Диагностика числовых нарушений хромосом»).

Стоимость ПГД генных болезней

Стоимость всех услуг нашего Центра представлена на сайте в разделе «Услуги и цены». Стоимость ПГД генных болезней складывается из стоимости следующих медицинских услуг:

  • Подготовительный этап для ПГД моногенного дефекта,
  • Биопсия эмбрионов,
  • ПГД моногенного дефекта,
  • Лечебный цикл ЭКО-ИКСИ, который включает стоимость ЭКО+ИКСИ и стоимость лекарственных препаратов (эта сумма варьирует индивидуально в зависимости от ответа организма пациентки на стимуляцию и ориентировочно составляет ту же сумму, что и ЭКО+ИКСИ).

При подготовке и в ходе лечебного цикла могут быть некоторые дополнительные расходы, такие как приемы специалистов и обследование до вступления в программу, хранение криоконсервированных сперматозоидов, криоконсервация эмбрионов.









ОГРОМНОЕ Вам СПАСИБО за нашего сынишку! Ведь именно с Вашей легкой руки и слов "Ну все, Настя, ты беременна!" у нас появилось наше счастье!!!! И конечно же всем-всем, кто остался за "кадром" Большое спасибо!!!!!

Подробнее...


Мы в Одноклассниках:

Красноярск


Новосибирск


Омск


Барнаул


Мы в Контакте:

Красноярск 

Новосибирск   

 Омск

Барнаул 


Мы на