Как стать донором яйцеклетки?Что такое ЭКО?Как стать донором спермы?
Преимплантационная генетическая диагностика  >  ПГД при транслокациях

ПГД при транслокациях

Носительство хромосомных нарушений в кариотипе (например, транслокаций, маркерных хромосом) является фактором риска хромосомных нарушений у потомства. Риск связан с тем, что образуются несбалансированные кариотипы (с недостатком или избытком генетического материала), которые могут приводить к спонтанному прерыванию беременности или рождению ребенка с тяжелым заболеванием. Носители транслокаций чаще страдают невынашиванием беременности в супружеской паре или бесплодием (особенно если носитель мужчина).

При наличии структурных нарушений в кариотипе одного из супругов рекомендуется проведение ПГД для выявления эмбрионов, несущих несбалансированный хромосомный материал. Отбор эмбрионов со сбалансированным кариотипом повышает для такой пары шанс забеременеть и родить здорового ребенка приблизительно в 20 раз.

ПГД при структурных хромосомных нарушениях, в большинстве случаев при транслокациях, требует дополнительной подготовки (подготовительного этапа). Подготовительный этап проводится до вступления в лечебный цикл. На этом этапе подбирается схема тестирования хромосомного нарушения, индивидуальная для конкретной транслокации, проверяется на клетках крови родителя, несущего генетическое нарушение. Большую часть времени подготовительного этапа занимает заказ FISH-зондов, необходимых для проведения исследования.

Метод исследования несбалансированных хромосомных нарушений в эмбрионах

Методом генетического исследования в случае ПГД при транслокацих, как и в случае ПГД числовых хромосомных нарушений, является FISH (флуоресцентная гибридизация). Для исследования применяются специальные FISH-зонды — метки для определенных участков хромосом, связанные с определенным флуоресцентным красителем. В отличие от ПГД анеуплоидии, где применяются универсальные зонды, в случае ПГД при транслокации применяются индивидуальные в отношении хромосомного дефекта зонды. С помощью FISH-анализа выявляются эмбрионы с несбалансированными нарушениями. Сбалансированные варианты (как у родителя с перестройкой) не могут быть выявлены с применением данного метода. Поэтому среди эмбрионов, рекомендованных для переноса, могут быть эмбрионы как нормальные, так и носители хромосомной перестройки. Носители будут здоровыми и иметь нормальное развитие, но в будущем у них возможны проблемы с репродукцией, как у их родителей.









Хочу рассказать нашу историю радости и счастья. Когда мы с мужем впервые зашли на сайт Красноярского центра репродуктивной медицины, то первым делом начали читать трогательные истории родителей и рассматривать фотографии счастливых детей.

Подробнее...


Мы в Одноклассниках:

Красноярск


Новосибирск


Омск


Барнаул


Мы в Контакте:

Красноярск 

Новосибирск   

 Омск

Барнаул 


Мы на